【文章導讀】色盲分為部分色盲和全色盲,部分色盲又分紅綠色盲和藍黃色盲。全色盲,和部分色盲有差別,也很好區別。
色盲分為部分色盲和全色盲,部分色盲又分紅綠色盲和藍黃色盲。
全色盲,和部分色盲有差別,也很好區別。
全色盲,患者眼中的世界就是老式黑白電視那樣的灰色世界。
整體來(lái)說(shuō),全色盲患者比部分色盲要難過(guò)得多,部分色盲患者生活自理沒(méi)有什么問(wèn)題,全色盲患者就艱難多了!
全色盲患者大多伴隨著(zhù)畏光癥,即怕光,甚至燈光都怕,出門(mén)基本上都要帶墨鏡才好點(diǎn),平時(shí)光線(xiàn)稍微強點(diǎn)也瞇著(zhù)眼睛,另外,很多全色盲伴隨著(zhù)眼球震顫。
說(shuō)個(gè)小故事,高中數學(xué)老師,是個(gè)剛從大學(xué)畢業(yè)不幾年的小伙,整天嘻嘻哈哈,課上也如此,一站三道彎,課下常跟學(xué)生打球,挺隨和。女生對他的形象腹誹的比較多,因為此君酷愛(ài)穿一身亮藍色的國產(chǎn)運動(dòng)服,里面打一條桃紅色領(lǐng)帶,還總是一臉克拉克蓋博式的壞笑。
學(xué)正弦函數余弦函數,要畫(huà)圖的嘛,只見(jiàn)他當場(chǎng)抓起紫色的粉筆,畫(huà)個(gè)弧線(xiàn),瞇著(zhù)眼睛遲疑了一下,才滿(mǎn)臉招牌式笑容地說(shuō),你們看這條藍色的線(xiàn)……全班當場(chǎng)哄堂大笑,后來(lái)才知道他是全色盲。
廈門(mén)大學(xué)附屬廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(cháng)龐繼景教授介紹,全色盲是標準的罕見(jiàn)病,一般發(fā)病率在三五十萬(wàn)分之一的樣子,大多是因為基因變異引發(fā)的。
眾所周知,人體是由各種各樣的生物蛋白組成的?;蛲ㄟ^(guò)轉錄、翻譯,最后形成蛋白。有些蛋白的作用就是決定視物能力,如果表達這些蛋白的基因發(fā)生突變,引起這些蛋白的表達出現異常,那么便會(huì )喪失視物能力。
龐繼景教授補充到,解決蛋白功能異常的問(wèn)題,可以通過(guò)修補基因或者轉入正?;虻姆绞绞箼C體重新表達正常蛋白,以恢復機體正常功能。也就說(shuō),色盲有望通過(guò)基因技術(shù)治愈。
目前在全世界范圍內發(fā)現了6種全色盲突變基因,其中較主要的是CNGB3基因突變可造成全色盲1型,CNGA3基因突變可造成全色盲2型。
值得慶幸的是,這兩種類(lèi)型已經(jīng)通過(guò)建立動(dòng)物模型研究得到了相應的治療方法,并已全部進(jìn)入臨床試驗,目前進(jìn)展非常順利,Ⅰ期臨床試驗未出現任何問(wèn)題,即將進(jìn)入Ⅱ期臨床試驗。
龐繼景教授表示,希望全色盲基因治療臨床試驗可以更快地進(jìn)展并在中國投入臨床試驗,終有一天,基因治療會(huì )變得和眼睛屈光矯正手術(shù)一樣安全、快速、高效,使色盲人群再次看見(jiàn)彩虹的絢爛。
溫馨提醒:
全色盲患者每周一下午2:30到廈門(mén)眼科中心5樓眼底病5診室掛號做臨床檢查,攜帶檢查結果周一上午到5樓5號龐繼景遺傳門(mén)診,確定疾病的進(jìn)展程度,評估基因治療可行性及可能的方法、療效、預后,根據突變基因及病情編入不同觀(guān)察小組,準備與等待基因治療。
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